| VARIANTS | HSPG2:c.10084C>T, p.Arg3362Cys in Heterozygous form; COL4A2:c.3635-3C>T, in Heterozygous form; COL23A1:c.526G>T, p.Asp176Tyr in Heterozygous form; ARG1:c.386T>C, p.Ile129Thr in Heterozygous form; DUXA:c.118C>T, p.Pro40Ser in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE COMBINATION | ARG1; COL23A1; COL4A2; DUXA; HSPG2 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ETHNICITY | South American | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OMIM IDS | 617928; 148300 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DISEASES | Non-Syndromic genetic keratoconus | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCES | 37895187 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| SCORES |
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||