| VARIANTS | COL6A3:c.8865dupC, p.Ala2956ArgfsTer13 in Heterozygous form; COL6A3:c.5681C>T, p.Pro1894Leu in Heterozygous form; COL4A4:c.3532C>T, p.Arg1431Cys in Heterozygous form; COL2A1:c.402G>A, p.Met134Ile in Heterozygous form; TTN:c.64442T>C, p.Leu21481Pro in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE COMBINATION | COL2A1; COL4A4; COL6A3; TTN | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ETHNICITY | European/Caucasian | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OMIM IDS | 148300; 617928 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DISEASES | Non-Syndromic genetic keratoconus | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCES | 37895187 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| SCORES |
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