| VARIANTS | PPIP5K2:c.86A>C, p.Asp29Ala in Heterozygous form; SLC8A3:c.56T>C, p.Val19Ala in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE COMBINATION | PPIP5K2; SLC8A3 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ETHNICITY | European/Caucasian | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OMIM IDS | 148300; 617928 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DISEASES | Non-Syndromic genetic keratoconus | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCES | 37895187 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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