| VARIANTS | PIKFYVE:c.3791+2T>C, in Heterozygous form; LOXL2:c.1642C>A, p.Pro548Thr in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE COMBINATION | LOXL2; PIKFYVE | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ETHNICITY | European/Caucasian | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OMIM IDS | 617928; 148300 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DISEASES | Non-Syndromic genetic keratoconus | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCES | 37895187 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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