| VARIANTS | MMP1:c.1301G>T, p.Gly434Val in Heterozygous form; MMP2:c.586G>A, p.Ala196Thr in Heterozygous form; COL8A2:c.567A>T, p.Glu189Asp in Heterozygous form; COL4A3:c.4523A>G, p.Asn1508Ser in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE COMBINATION | COL4A3; COL8A2; MMP1; MMP2 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ETHNICITY | European/Caucasian | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OMIM IDS | 148300; 617928 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DISEASES | Non-Syndromic genetic keratoconus | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCES | 37895187 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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