VARIANTS | ZNF469:c.11173G>A, p.Ala3725Thr in Heterozygous form; NDRG1:c.699-2A>G, in Heterozygous form; LOXHD1:c.1843C>T, p.Arg615Trp in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
GENE COMBINATION | LOXHD1; NDRG1; ZNF469 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
ETHNICITY | European/Caucasian | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OMIM IDS | 617928; 148300 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DISEASES | Non-Syndromic genetic keratoconus | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
REFERENCES | 37895187 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SCORES |
|