| VARIANTS | BBS10:c.1335_1338del, p.Tyr448ArgfsTer39 in Homozygous form; P3H2:c.278C>T, p.Pro93Leu in Heterozygous form; BBS10:c.1249G>A, p.Ala417Thr in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE COMBINATION | BBS10; P3H2 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ETHNICITY | South Asian | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OMIM IDS | 615990; 615986; 615988; 615984; 615991; 615995; 615982; 615993; 600151; 617406; 615981; 209900; 615985; 615983; 605231; 615992; 615996; 615987; 615989; 617119; 615994 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DISEASES | Bardet-Biedl syndrome | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCES | 37431782 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| SCORES |
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||