| VARIANTS | HMBS:c.422+1G>T, in Heterozygous form; UROD:c.652_653insTT, p.Glu218ValfsTer28 in Heterozygous form; HFE:p.His63Asp in Homozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE COMBINATION | HFE; HMBS; UROD | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OLIGOGENIC EFFECT | Dual Molecular Diagnosis | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ETHNICITY | European/Caucasian | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OMIM IDS | N.A. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DISEASES | Porphyria | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCES | 16390615 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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