| VARIANTS | BBS10:c.1527dup, p.Thr510HisfsTer12 in Homozygous form; RPE65:c.394G>A, p.Ala132Thr in Heterozygous form; NRL:c.425T>C, p.Val142Ala in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE COMBINATION | BBS10; NRL; RPE65 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ETHNICITY | South Asian | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OMIM IDS | 600151; 615993; 615987; 615986; 615988; 615992; 617406; 615990; 605231; 617119; 615989; 615981; 615996; 615983; 615991; 615984; 615985; 615994; 615995; 615982; 209900 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DISEASES | Bardet-Biedl syndrome | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCES | 37431782 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| SCORES |
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||