| VARIANTS | NPHP4:c.1880C>T, p.Thr627Met in Heterozygous form; BBS5:c.198del, p.Val67SerfsTer11 in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE COMBINATION | BBS5; NPHP4 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ETHNICITY | South Asian | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OMIM IDS | 615992; 209900; 615985; 615995; 617406; 615988; 615993; 615987; 605231; 600151; 615984; 615986; 615991; 615981; 617119; 615989; 615996; 615982; 615990; 615983; 615994 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DISEASES | Bardet-Biedl syndrome | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCES | 37431782 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| SCORES |
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||