VARIANTS | NPHP4:c.1880C>T, p.Thr627Met in Heterozygous form; BBS5:c.198del, p.Val67SerfsTer11 in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
GENE COMBINATION | BBS5; NPHP4 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
ETHNICITY | South Asian | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OMIM IDS | 615995; 615993; 209900; 615983; 615994; 615992; 615982; 605231; 615981; 615984; 615990; 615986; 615996; 615988; 615989; 615987; 617119; 600151; 615985; 615991; 617406 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DISEASES | Bardet-Biedl syndrome | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
REFERENCES | 37431782 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SCORES |
|