| VARIANTS | NPHP4:c.2126A>G, p.Asp709Gly in Heterozygous form; USH2A:c.7334C>T, p.Ser2445Phe in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE COMBINATION | NPHP4; USH2A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ETHNICITY | South Asian | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OMIM IDS | 615988; 615981; 615990; 615985; 209900; 615986; 600151; 615993; 617406; 615987; 615996; 617119; 615989; 615983; 615994; 615992; 615995; 615991; 615984; 615982; 605231 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DISEASES | Bardet-Biedl syndrome | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCES | 37431782 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| SCORES |
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||