| VARIANTS | NPHP4:c.2290G>A, p.Ala764Thr in Heterozygous form; TTC8:c.717del, p.Lys239AsnfsTer4 in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE COMBINATION | NPHP4; TTC8 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ETHNICITY | South Asian | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OMIM IDS | 615996; 209900; 615986; 615990; 617119; 615985; 615982; 615988; 615993; 605231; 615994; 615989; 615987; 600151; 615991; 615992; 615981; 615983; 617406; 615984; 615995 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DISEASES | Bardet-Biedl syndrome | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCES | 37431782 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| SCORES |
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||