| VARIANTS | RPGRIP1:c.337C>G, p.Leu113Val in Heterozygous form; IFT27:c.316G>A, p.Ala106Thr in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE COMBINATION | IFT27; RPGRIP1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ETHNICITY | South Asian | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OMIM IDS | 615990; 615987; 615984; 617119; 615981; 605231; 615982; 615986; 615983; 615996; 615988; 615994; 615995; 615992; 617406; 209900; 615985; 615993; 600151; 615991; 615989 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DISEASES | Bardet-Biedl syndrome | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCES | 37431782 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| SCORES |
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