VARIANTS | CHD7:c.7891C>T, p.Arg2631Ter in Heterozygous form; CCDC103:c.461A>C, p.His154Pro in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
GENE COMBINATION | CCDC103; CHD7 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
ETHNICITY | European/Caucasian | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OMIM IDS | 615269; 616030; 244200; 615270; 618841; 615266; 308700; 614838; 612370; 610628; 614880; 614858; 147950; 615271; 612702; 614840; 614897; 614837; 615267 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DISEASES | Kallmann syndrome | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
REFERENCES | 37108593 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SCORES |
|