VARIANTS | CHD7:c.7891C>T, p.Arg2631Ter in Heterozygous form; CCDC103:c.461A>C, p.His154Pro in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
GENE COMBINATION | CCDC103; CHD7 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
ETHNICITY | European/Caucasian | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OMIM IDS | 614838; 308700; 614837; 147950; 618841; 612370; 615266; 615270; 615271; 614897; 616030; 614858; 610628; 614880; 244200; 615269; 615267; 614840; 612702 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DISEASES | Kallmann syndrome | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
REFERENCES | 37108593 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SCORES |
|