VARIANTS | CHD7:c.2750C>T, p.Thr917Met in Heterozygous form; FLRT3:c.1106C>T, p.Ala369Val in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
GENE COMBINATION | CHD7; FLRT3 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
ETHNICITY | European/Caucasian | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OMIM IDS | 612702; 614838; 615267; 615270; 147950; 614840; 618841; 610628; 615269; 308700; 614858; 616030; 614880; 615266; 612370; 244200; 614837; 614897; 615271 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DISEASES | Kallmann syndrome | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
REFERENCES | 37108593 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SCORES |
|