VARIANTS | PROK2:c.163del, p.Ile55Ter in Heterozygous form; CHD7:c.576T>A, p.Tyr192Ter in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
GENE COMBINATION | CHD7; PROK2 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
ETHNICITY | European/Caucasian | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OMIM IDS | N.A. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DISEASES | Congenital hypogonadotropic hypogonadism | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
REFERENCES | 37108593 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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