| VARIANTS | COL4A5:c.262C>T, p.Pro88Ser in Heterozygous form; COL4A3:c.1541G>A, p.Gly514Glu in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE COMBINATION | COL4A3; COL4A5 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ETHNICITY | East Asian | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OMIM IDS | 203780; 104200; 301050 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DISEASES | Alport syndrome | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCES | 37097554 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| SCORES |
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