VARIANTS | COL4A5:c.3052G>T, p.Gly1018Cys in Hemizygous form; COL4A4:c.2925G>A, p.Gly975= in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
GENE COMBINATION | COL4A4; COL4A5 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
ETHNICITY | East Asian | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OMIM IDS | 203780; 104200; 301050 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DISEASES | Alport syndrome | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
REFERENCES | 37097554 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SCORES |
|