| VARIANTS | COL4A5:c.2683delA, p.Lys895LysfsTer6 in Hemizygous form; COL4A3:c.3419-1G>C, in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE COMBINATION | COL4A3; COL4A5 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ETHNICITY | East Asian | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OMIM IDS | 301050; 203780; 104200 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DISEASES | Alport syndrome | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCES | 37097554 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| SCORES |
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