VARIANTS | COL17A1:c.4156+2dup, in Heterozygous form; RELT:c.260A>T, p.Asp87Val in Heterozygous form; RELT:c.521T>G, p.Leu174Arg in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
GENE COMBINATION | COL17A1; RELT | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
ETHNICITY | East Asian | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OMIM IDS | 613211; 612529; 616270; 615887; 616221; 301200; 617217; 204700; 104500; 204650; 104510; 614832; 301201; 130900; 104530 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DISEASES | Amelogenesis imperfecta | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
REFERENCES | 37937686 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SCORES |
|