| VARIANTS | COL17A1:c.4156+2dup, in Heterozygous form; RELT:c.260A>T, p.Asp87Val in Heterozygous form; RELT:c.521T>G, p.Leu174Arg in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE COMBINATION | COL17A1; RELT | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ETHNICITY | East Asian | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OMIM IDS | 130900; 613211; 301200; 104500; 617217; 301201; 612529; 616221; 614832; 616270; 104510; 204700; 104530; 204650; 615887 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DISEASES | Amelogenesis imperfecta | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCES | 37937686 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| SCORES |
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||