| VARIANTS | COL17A1:c.4156+2dup, in Heterozygous form; RELT:c.260A>T, p.Asp87Val in Heterozygous form; RELT:c.521T>G, p.Leu174Arg in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE COMBINATION | COL17A1; RELT | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ETHNICITY | East Asian | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OMIM IDS | 204700; 130900; 614832; 615887; 104510; 616270; 204650; 613211; 104500; 616221; 617217; 301201; 104530; 301200; 612529 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DISEASES | Amelogenesis imperfecta | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCES | 37937686 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| SCORES |
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