| VARIANTS | LAMA3:c.3712dup, p.Tyr1238LeufsTer3 in Heterozygous form; Copy Number Variant deletion on chromosome X of the whole gene in the gene AMELX in Hemizygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE COMBINATION | AMELX; LAMA3 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OLIGOGENIC EFFECT | Dual Molecular Diagnosis | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ETHNICITY | East Asian | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OMIM IDS | 615887; 617217; 616270; 104510; 301201; 612529; 104500; 301200; 613211; 104530; 130900; 614832; 204650; 204700; 616221 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DISEASES | Amelogenesis imperfecta | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCES | 37937686 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| SCORES |
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||