| VARIANTS | LAMA3:c.3712dup, p.Tyr1238LeufsTer3 in Heterozygous form; Copy Number Variant deletion on chromosome X of the whole gene in the gene AMELX in Hemizygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE COMBINATION | AMELX; LAMA3 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OLIGOGENIC EFFECT | Dual Molecular Diagnosis | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ETHNICITY | East Asian | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OMIM IDS | 104510; 104530; 130900; 617217; 612529; 301200; 204650; 615887; 616221; 616270; 204700; 301201; 104500; 613211; 614832 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DISEASES | Amelogenesis imperfecta | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCES | 37937686 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| SCORES |
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||