VARIANTS | SQSTM1:c.754+1G>T, in Heterozygous form; SETX:c.5322G>T, p.Gln1774His in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
GENE COMBINATION | SETX; SQSTM1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
ETHNICITY | European/Caucasian | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OMIM IDS | 615515; 617839; 613954; 612069; 205250; 105400; 614808; 612577; 608030; 616437; 617892; 300857; 608627; 614696; 616208; 615426; 606070; 606640; 608031; 611895; 613435 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DISEASES | Amyotrophic lateral sclerosis | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
REFERENCES | 37223130 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SCORES |
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