VARIANTS | SQSTM1:c.754+1G>T, in Heterozygous form; SETX:c.5322G>T, p.Gln1774His in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
GENE COMBINATION | SETX; SQSTM1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
ETHNICITY | European/Caucasian | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OMIM IDS | 615515; 608627; 300857; 205250; 611895; 612069; 617839; 616208; 613435; 608030; 612577; 614696; 614808; 105400; 616437; 613954; 606070; 608031; 617892; 615426; 606640 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DISEASES | Amyotrophic lateral sclerosis | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
REFERENCES | 37223130 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SCORES |
|