VARIANTS | TARDBP:c.881G>T, p.Gly294Val in Heterozygous form; MATR3:c.2533A>G, p.Lys845Glu in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
GENE COMBINATION | MATR3; TARDBP | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
ETHNICITY | European/Caucasian | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OMIM IDS | 608031; 105400; 615515; 606640; 612069; 614808; 612577; 300857; 613435; 611895; 614696; 608030; 606070; 616437; 616208; 608627; 617892; 615426; 613954; 617839; 205250 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DISEASES | Amyotrophic lateral sclerosis | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
REFERENCES | 37223130 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SCORES |
|