VARIANTS | SOD1:c.272A>C, p.Asp91Ala in Heterozygous form; FIG4:c.2116G>A, p.Val706Ile in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
GENE COMBINATION | FIG4; SOD1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
ETHNICITY | European/Caucasian | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OMIM IDS | 608627; 612577; 616437; 205250; 608031; 613954; 606640; 615426; 617839; 606070; 611895; 616208; 608030; 300857; 617892; 105400; 615515; 613435; 614808; 614696; 612069 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DISEASES | Amyotrophic lateral sclerosis | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
REFERENCES | 37223130 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SCORES |
|