VARIANTS | ARHGEF28:c.1180G>T, p.Glu394Ter in Heterozygous form; MAPT:c.683C>G, p.Ser228Cys in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
GENE COMBINATION | ARHGEF28; MAPT | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
ETHNICITY | European/Caucasian | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OMIM IDS | 613954; 105400; 608627; 615426; 608031; 612577; 613435; 606640; 611895; 300857; 617839; 615515; 614808; 205250; 614696; 616208; 617892; 616437; 606070; 612069; 608030 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DISEASES | Amyotrophic lateral sclerosis | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
REFERENCES | 37223130 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SCORES |
|