VARIANTS | SETX:c.8C>T, p.Thr3Ile in Heterozygous form; FUS:c.170_172del, p.Ser57del in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
GENE COMBINATION | FUS; SETX | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
ETHNICITY | European/Caucasian | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OMIM IDS | 300857; 612069; 613435; 614696; 616208; 608030; 205250; 614808; 611895; 612577; 105400; 616437; 617839; 617892; 608627; 613954; 615515; 615426; 606640; 608031; 606070 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DISEASES | Amyotrophic lateral sclerosis | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
REFERENCES | 37223130 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SCORES |
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