VARIANTS | NEFH:c.883G>A, p.Val295Met in Heterozygous form; ARHGEF28:c.4645G>A, p.Glu1549Lys in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
GENE COMBINATION | ARHGEF28; NEFH | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
ETHNICITY | European/Caucasian | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OMIM IDS | 615515; 617839; 613954; 612069; 205250; 105400; 614808; 612577; 608030; 616437; 617892; 300857; 608627; 614696; 616208; 615426; 606070; 606640; 608031; 611895; 613435 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DISEASES | Amyotrophic lateral sclerosis | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
REFERENCES | 37223130 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SCORES |
|