| VARIANTS | Copy Number Variant repeat on chromosome 9 repeating GGGGCC at least 24 times in Heterozygous form; MAPT:c.1293delinsTT, p.Cys432LeufsTer9 in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE COMBINATION | C9orf72; MAPT | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ETHNICITY | European/Caucasian | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OMIM IDS | 614696; 300857; 608031; 612069; 616208; 105400; 612577; 608627; 613954; 615426; 617839; 205250; 613435; 606640; 616437; 615515; 611895; 614808; 608030; 606070; 617892 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DISEASES | Amyotrophic lateral sclerosis | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCES | 37223130 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| SCORES |
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