| VARIANTS | Copy Number Variant repeat on chromosome 9 repeating GGGGCC at least 24 times in Heterozygous form; GRN:c.1414G>C, p.Ala472Pro in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE COMBINATION | C9orf72; GRN | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ETHNICITY | European/Caucasian | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OMIM IDS | 612069; 612577; 615426; 614696; 611895; 615515; 616437; 608627; 606640; 613435; 105400; 205250; 606070; 617839; 608030; 300857; 617892; 613954; 614808; 608031; 616208 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DISEASES | Amyotrophic lateral sclerosis | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCES | 37223130 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| SCORES |
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||