| VARIANTS | Copy Number Variant repeat on chromosome 9 repeating GGGGCC at least 24 times in Heterozygous form; TBK1:c.1069C>T, p.Arg357Ter in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE COMBINATION | C9orf72; TBK1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ETHNICITY | European/Caucasian | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OMIM IDS | 606640; 617892; 615515; 612069; 612577; 613435; 105400; 611895; 616437; 608030; 617839; 606070; 615426; 300857; 608031; 614696; 616208; 613954; 614808; 205250; 608627 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DISEASES | Amyotrophic lateral sclerosis | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCES | 37223130 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| SCORES |
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||