VARIANTS | DHX37:c.2995G>A, p.Val999Met in Heterozygous form; NR5A1:c.11C>A, p.Ser4Ter in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
GENE COMBINATION | DHX37; NR5A1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
ETHNICITY | European/Caucasian | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OMIM IDS | N.A. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DISEASES | 46,XY disorder of sex development | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
REFERENCES | 37240737 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SCORES |
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