VARIANTS | DHX37:c.1399C>G, p.Leu467Val in Heterozygous form; NR5A1:c.288_304del, p.Met98GlyfsTer45 in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
GENE COMBINATION | DHX37; NR5A1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OLIGOGENIC EFFECT | True Digenic | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
ETHNICITY | European/Caucasian | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OMIM IDS | N.A. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DISEASES | 46,XY disorder of sex development | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
REFERENCES | 37240737 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SCORES |
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