VARIANTS | SLC4A1:c.2582T>A, p.Phe861Tyr in Heterozygous form; HOGA1:c.845G>A, p.Arg282His in Heterozygous form; HOGA1:c.812G>A, p.Arg271His in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
GENE COMBINATION | HOGA1; SLC4A1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
ETHNICITY | East Asian | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OMIM IDS | 308990; 310468; 300009; 300555; 300554 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DISEASES | Dent disease | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
REFERENCES | 37306718 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SCORES |
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