VARIANTS | GRHPR:c.864_865delTG, p.Cys289AspfsTer22 in Heterozygous form; SLC4A1:c.823C>G, p.His275Asp in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
GENE COMBINATION | GRHPR; SLC4A1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
ETHNICITY | East Asian | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OMIM IDS | 308990; 310468; 300009; 300555; 300554 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DISEASES | Dent disease | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
REFERENCES | 37306718 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SCORES |
|