| VARIANTS | NKX2-5:c.632C>T, p.Pro211Leu in Heterozygous form; KMT2D:c.10256A>G, p.Asp3419Gly in Heterozygous form; TG:c.848G>T, p.Arg283Leu in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE COMBINATION | KMT2D; NKX2-5; TG | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ETHNICITY | European/Caucasian | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OMIM IDS | N.A. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DISEASES | Congenital hypothyroidism | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCES | 35272499 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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