| VARIANTS | TG:c.993G>C, p.Gln331His in Heterozygous form; TG:c.5984A>G, p.Glu1995Gly in Heterozygous form; URB1:c.5084C>G, p.Ser1695Leu in Heterozygous form; KMT2D:c.8774C>T, p.Ala2925Val in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE COMBINATION | KMT2D; TG; URB1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ETHNICITY | European/Caucasian | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OMIM IDS | N.A. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DISEASES | Congenital hypothyroidism | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCES | 35272499 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| SCORES |
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