VARIANTS | TPO:c.1978C>G, p.Gln660Glu in Heterozygous form; KMT2D:c.13951C>T, p.His4651Tyr in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
GENE COMBINATION | KMT2D; TPO | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
ETHNICITY | European/Caucasian | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OMIM IDS | N.A. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DISEASES | Congenital hypothyroidism | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
REFERENCES | 35272499 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SCORES |
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