| VARIANTS | FGFR1:c.1306_1307dupTC, p.Met437fs in Heterozygous form; CHD7:c.2613+5G>A, in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE COMBINATION | CHD7; FGFR1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ETHNICITY | European/Caucasian | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OMIM IDS | 614858; 610508; 244200; 616329; 612370; 615270; 606391; 308700; 146110; 606394; 616511; 606392; 612225; 614842; 614841; 125850; 609812; 614880; 614838; 614839; 613370; 125851; 600496; 614840; 613375; 612702; 615266; 614837; 615269; 610628; 147950 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DISEASES | Normosmic congenital hypogonadotropic hypogonadism | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCES | 29419413 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| SCORES |
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||