| VARIANTS | IL17RD:c.2068T>A, p.Ser690Thr in Heterozygous form; GNRHR:c.784C>T, p.Arg262Trp in Heterozygous form; GNRHR:c.317A>G, p.Gln106Arg in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE COMBINATION | GNRHR; IL17RD | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ETHNICITY | European/Caucasian | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OMIM IDS | 610628; 615269; 610508; 614837; 147950; 125850; 125851; 616329; 612702; 614880; 606394; 613375; 606392; 614838; 614842; 600496; 146110; 615270; 308700; 612370; 612225; 244200; 614840; 613370; 609812; 614858; 615266; 616511; 614839; 614841; 606391 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DISEASES | Normosmic congenital hypogonadotropic hypogonadism | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCES | 29419413 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| SCORES |
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||