| VARIANTS | TACR3:c.824G>A, p.Trp275Ter in Heterozygous form; TAC3:c.248A>G, p.His83Arg in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE COMBINATION | TAC3; TACR3 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ETHNICITY | European/Caucasian | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OMIM IDS | 244200; 610628; 614842; 146110; 614858; 614839; 615270; 616511; 614837; 612225; 614838; 147950; 614880; 613370; 125851; 613375; 606394; 606392; 616329; 600496; 308700; 614841; 125850; 612702; 615269; 609812; 610508; 606391; 612370; 615266; 614840 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DISEASES | Normosmic congenital hypogonadotropic hypogonadism | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCES | 29419413 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| SCORES |
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||