| VARIANTS | FGF8:c.77C>T, p.Pro26Leu in Heterozygous form; SOX10:c.89C>A, p.Ser30Ter in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE COMBINATION | FGF8; SOX10 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ETHNICITY | European/Caucasian | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OMIM IDS | 614858; 244200; 618841; 612370; 615270; 308700; 615267; 615271; 614880; 614838; 614897; 614840; 612702; 615266; 614837; 615269; 610628; 147950; 616030 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DISEASES | Kallmann syndrome | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCES | 29419413 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| SCORES |
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||