| VARIANTS | GNRHR:c.350T>G, p.Leu117Arg in Heterozygous form; GNRHR:c.266T>A, p.Leu89Ter in Heterozygous form; FGFR1:c.1368G>A, p.Met456Ile in Heterozygous form; AXL:c.1549G>A, p.Gly517Ser in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE COMBINATION | AXL; FGFR1; GNRHR | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ETHNICITY | European/Caucasian | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OMIM IDS | 612225; 614837; 244200; 125850; 614842; 615269; 606394; 614841; 125851; 600496; 614880; 615270; 616329; 147950; 614858; 606391; 606392; 146110; 616511; 615266; 609812; 613370; 308700; 614839; 610508; 610628; 614838; 612370; 612702; 614840; 613375 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DISEASES | Normosmic congenital hypogonadotropic hypogonadism | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCES | 29419413 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| SCORES |
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||