| VARIANTS | KISS1R:c.772C>T, p.Arg258Trp in Heterozygous form; SOX10:c.481C>T, p.Arg161Cys in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE COMBINATION | KISS1R; SOX10 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ETHNICITY | European/Caucasian | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OMIM IDS | 614837; 609812; 614880; 615269; 614842; 147950; 614838; 613375; 616511; 612370; 614840; 614858; 146110; 614841; 610628; 606391; 615270; 125851; 308700; 610508; 614839; 244200; 600496; 125850; 606392; 612225; 612702; 615266; 616329; 613370; 606394 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DISEASES | Normosmic congenital hypogonadotropic hypogonadism | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCES | 29419413 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| SCORES |
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||