| VARIANTS | KISS1R:c.772C>T, p.Arg258Trp in Heterozygous form; SOX10:c.481C>T, p.Arg161Cys in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE COMBINATION | KISS1R; SOX10 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ETHNICITY | European/Caucasian | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OMIM IDS | 614838; 614841; 615270; 614837; 612702; 610628; 614880; 613375; 147950; 614839; 616511; 612225; 610508; 614840; 146110; 615269; 244200; 612370; 606391; 613370; 308700; 614858; 125850; 606394; 614842; 606392; 615266; 125851; 616329; 609812; 600496 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DISEASES | Normosmic congenital hypogonadotropic hypogonadism | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCES | 29419413 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| SCORES |
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||