VARIANTS | GNRHR:c.31C>A, p.Gln11Lys in Heterozygous form; GNRHR:c.30T>A, p.Asn10Lys in Heterozygous form; WDR11:c.1342C>T, p.Arg448Trp in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
GENE COMBINATION | GNRHR; WDR11 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
ETHNICITY | European/Caucasian | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OMIM IDS | 615269; 147950; 125850; 614842; 613375; 600496; 614837; 612370; 616329; 615270; 614839; 615266; 616511; 606392; 613370; 125851; 606394; 244200; 308700; 606391; 612702; 610508; 146110; 614880; 612225; 610628; 614858; 609812; 614841; 614838; 614840 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DISEASES | Normosmic congenital hypogonadotropic hypogonadism | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
REFERENCES | 29419413 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SCORES |
|