| VARIANTS | GNRHR:c.785G>A, p.Arg262Gln in Homozygous form; CHD7:c.8950C>T, p.Leu2984Phe in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE COMBINATION | CHD7; GNRHR | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ETHNICITY | European/Caucasian | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OMIM IDS | 147950; 614837; 615266; 125850; 612225; 610628; 612702; 613370; 614858; 614842; 146110; 600496; 606392; 614840; 606391; 606394; 614880; 614838; 615269; 244200; 612370; 614839; 615270; 308700; 616511; 614841; 125851; 613375; 609812; 616329; 610508 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DISEASES | Normosmic congenital hypogonadotropic hypogonadism | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCES | 29419413 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| SCORES |
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||