| VARIANTS | DNAJC30:c.152A>G, p.Tyr51Cys in Heterozygous form; DNAJC30:c.130_131del, p.Ser44ValfsTer8 in Heterozygous form; NDUFS8:c.484G>T, p.Val162Leu in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE COMBINATION | DNAJC30; NDUFS8 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ETHNICITY | European/Caucasian | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OMIM IDS | 256000 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DISEASES | Leigh syndrome | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCES | 35861300 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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