VARIANTS | SRA1:c.536T>C, p.Ile179Thr in Heterozygous form; AMH:c.553C>G, p.Gln185Glu in Heterozygous form; FGFR3:c.2339C>G, p.Pro780Arg in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
GENE COMBINATION | AMH; FGFR3; SRA1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
ETHNICITY | Algerian | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OMIM IDS | N.A. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DISEASES | Syndrome with 46,XY disorder of sex development | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
REFERENCES | 36110220 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SCORES |
|