| VARIANTS | GHR:c.1601A>T, p.Asn534Ile in Heterozygous form; NIPBL:c.2461A>G, p.Lys821Glu in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE COMBINATION | GHR; NIPBL | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ETHNICITY | Algerian | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OMIM IDS | N.A. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DISEASES | Syndrome with 46,XY disorder of sex development | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCES | 36110220 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| SCORES |
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