VARIANTS | MAMLD1:c.2573C>T, p.Pro858Leu in Hemizygous form; NRAS:c.35G>C, p.Gly12Ala in Heterozygous form; SHH:c.277G>A, p.Gly93Arg in Heterozygous form; RXFP2:c.184G>A, p.Ala62Thr in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
GENE COMBINATION | MAMLD1; NRAS; RXFP2; SHH | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
ETHNICITY | Algerian | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OMIM IDS | N.A. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DISEASES | Syndrome with 46,XY disorder of sex development | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
REFERENCES | 36110220 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SCORES |
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